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Descrizione L’unica terapia attualmente disponibile per i soggetti celiaci è la completa e permanente esclusione dalla dieta di tutte le possibili fonti di glutine, anche quelle nascoste (il glutine può essere presente negli alimenti in scatola, nelle salse e nelle zuppe confezionate, ma anche nei cosmetici e nelle medicine). Normalmente la dieta priva di glutine (gluten-free) provoca una rapida scomparsa dei sintomi e la remissione dell’atrofia dei villi della mucosa duodenale. Seguire una dieta senza glutine è necessario per prevenire le complicanze della celiachia. Cause La celiachia è una condizione multifattoriale, per la cui comparsa clinica sono necessari due fattori: uno ambientale, la presenza nella dieta di cereali contenenti glutine, e uno genetico, gli alleli DQ2/8 del sistema di istocompatibilità di II classe. La predisposizione genetica della celiachia è confermata dall’osservazione che la frequenza della malattia è maggiore tra i familiari di primo grado dei soggetti affetti (10% rispetto al 1% della popolazione generale) e nei gemelli omozigoti la concordanza è dell’85%. Poiché solo il 30% della popolazione mondiale DQ2/8positiva sviluppa prima o poi la celiachia, sono necessari altri fattori scatenanti per la sua comparsa: in questo senso è stato ipotizzato un ruolo dell’esposizione troppo precoce al glutine o un infezione intestinale da rotavirus nell’infanzia. La celiachia si associa spesso nello stesso individuo ad altre malattie autoimmuni, quali diabete mellito di tipo 1, artrite reumatoide, tiroidite, ma anche a sindromi genetiche (Down, Turner).     Sintomi e segni I sintomi e segni della malattia sono estremamente variabili per sede ed intensità. Nella cosiddetta forma classica di malattia celiaca (frequente in età pediatrica) dominano i sintomi e segni da malassorbimento che consistono in episodi di diarrea maleodorante (per presenza di grassi nelle feci), meteorismo (addome gonfio) anche marcato, con dolori addominali crampiformi e scarso accrescimento. La forma classica di celiachia è ormai diventata rara e sempre più frequentemente la celiachia si manifesta in età adulta con sintomi extra-intestinali quali: anemia da carenza di ferro osteoporosi debolezza muscolare disturbi della fertilità e ripetuti aborti spontanei alterazioni della coagulazione afte orali alopecia (negli adulti) parestesie delle estremità (formicolio a livello delle mani e dei piedi) convulsioni Spesso i sintomi sono sfumati e la diagnosi corretta richiede anni. Diagnosi Nei soggetti ad alto rischio di celiachia, per familiarità, sintomi o per la presenza di una malattia frequentemente associata, il primo esame che viene eseguito, ricorrendo ad un semplice prelievo di sangue, è il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi. I pazienti con anticorpi positivi sono inviati, per la conferma diagnostica, all’esecuzione della biopsia della mucosa dell’intestino tenue che documenti un appiattimento (scomparsa) dei villi intestinali. La biopsia viene realizzata nel corso di una esofago-gastroduodenoscopia. La predisposizione genetica, effettuata mediante l’analisi del dna rivela se si è predisposti alla malattia (viene ricercata la presenza dei geni predisponenti, i HLA-DQ2 e HLA-DQ8). Questo esame non va eseguito di routine e va riservato solo ai casi in cui il dosaggio anticorpale e la biopsia duodenale, oltre che il quadro clinico, non sono del tutto chiari. Complicanze I soggetti affetti da celiachia non trattata presentano un rischio maggiore di sviluppare complicanze, tra cui alcune forme neoplastiche: linfoma e carcinoma intestinale. Terapia L’unica terapia attualmente disponibile per i soggetti celiaci è la completa e permanente esclusione dalla dieta di tutte le possibili fonti di glutine, anche quelle nascoste (il glutine può essere presente negli alimenti in scatola, nelle salse e nelle zuppe confezionate, ma anche nei cosmetici e nelle medicine). Normalmente la dieta priva di glutine (gluten-free) provoca una rapida scomparsa dei sintomi e la remissione dell’atrofia dei villi della mucosa duodenale. Seguire una dieta senza glutine è necessario per prevenire le complicanze della celiachia. Fonte: Salute.gov.it  

 

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