encefalopatie autoimmuni ad espressività psichiatrica, un caso clinico| di Mirko Avesani

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Cari lettori,

è da tempo che questa rubrica si dedica alle Neuroscienze, con particolare riferimento alle Neuroscienze Forensi. In questo contesto, più volte siamo tornati sul punto della necessità che una perizia di Neuroscienze Forensi vada oltre il dato di una testistica effettuata sul periziando, ma cerchi l’oggettività in parametri che siano di per sè espressione di una sofferenza cerebrale.

Tra questi, abbiamo i cosiddetti anticorpi anti neurone o, meglio, anticorpi diretti contro alcune proteine della membrana neuronale o del nucleo del neurone, causa di una sofferenza cerebrale che può, in taluni casi, mimare una sofferenza psichiatrica, ovvero una psicosi.

L’insorgenza, sovente subacuto o acuta, di queste patologie, rende ancora più insidioso il percorso diagnostico.

Ecco perchè, oltre il campo della clinica, anche quello della pratica forense, deve prendere in considerazione queste patologie, specie quando ci troviamo di fronte a soggetti che hanno compiuto dei reati e vi è il sospetto di una loro incapacità di intendere e/o di volere.

Il caso clinico che presento, molto semplice in sè, è patognomonico perchè tratta di un paziente che è stato ricoverato proprio per insorgenza acuta di un disturbo comportamentale grave, a fronte di una RMN dell’encefalo del tutto negativa. Eravamo però (e questo è da tenere sempre presente) in fase iniziale, e in fase iniziale la RMN encefalo può essere negativa. Si positivizza col tempo.

Ci ha indirizzati verso questa ipotesi il fatto che il paziente non avesse dei deficit cosiddetti focali, ovvero non avesse delle paresi o dei disturbi delle sensibilità. Il quadro era, insomma, prettamente psichiatrico.

A quel punto, discusso il caso col collega psichiatra, che ha ritenuto di considerare di sua pertinenza il caso solo dopo completa esclusione di altre problematiche organiche, abbiamo proceduto a rachicentesi, ovvero a prelievo di liquor cefalorachidiano, il liquor che circonda il nostro cervello.

L’esame standard già risultò indicativo, in quanto le proteine in esso contenute erano in netto aumento e vi erano 5 globuli bianchi (segno di una flogosi in atto).

Il pannello per le meningo encefaliti virali era risultato del tutto negativo, per cui, ex adjuvantibus, abbiamo proceduto a trattare il paziente prima con Immunoglobuline per via endovenosa (0.4 g/kg/die per 5 giorni) e poi con terapia steroidea (bolo di cortisone per via endovenosa per cinque giorni e poi passaggio al cortisone per os). Da segnalare che il paziente non era febbrile.  Il paziente ha nettamente risposto alla terapia, il che ha ulteriormente sostenuto il nostro sospetto.

La conferma ci è arrivata da poco dal laboratorio di Neuropatologia.

L’analisi immunoistochimica su LIQUOR per la presenza di autoanticorpi anti-Caspr2 (contactin-associated protein like 2) ha dato esito significativamente POSITIVO (++). Inoltre, il dosaggio degli autoanticorpi anti VOKCs (canale del potassio) su SIERO, ha dato un risultato elevatissimo (274,00 pmol/L, con un valore massimo di 100).

Negative invece sono risultate le altre ricerche ovvero: ricerca su LIQUOR di  Anticorpi anti AMPA 1 (anche su SIERO), AMPA 2 (anche su SIERO), anti recettore per NMDA (anche su SIERO), anti LGI1 (anche su SIERO), anti GABAb1 (anche su SIERO), di anticorpi anti canale del potassio (mentre su siero, come sopra riportato, sono risultati presenti) e del calcio (questi anche su siero), anticorpi anti GAD (questi anche su siero), e analisi su SIERO della presenza di autoanticorpi anti-Caspr2.

 

Nel dubbio si trattasse di una encefalite/encefalopatia autoimmune come sindrome paraneoplastica (ovvero come “spia” di una neoplasia che da segno di sè mediante delle precise forme sindromiche, chiamate paraneoplastiche, perchè sono a distanza dalla sede del tumore primitivo), abbiamo sottoposto il paziente a PET TAC total body, fortunatamente risultata negativa.

Questo è uno degli esempi di psicosi organica, che non avrebbe risposto alla terapia psichiatrica, ma ha risposto alla terapia chelante gli autoanticorpi che poi abbiamo rilevato e nel liquor e nel siero del paziente.

Ecco perchè deve essere sempre la diagnosi a guidare la terapia. Ma, soprattutto, ecco perchè le psicosi, in campo giuridico penale, dovranno sempre essere considerate anche la spia di una problematica organica, ancora oggi troppo sottostimata.